Journal of Genetics and Genomics发表由云南省第一人民医院、郴州市第一人民医院及华大基因联合完成的研究论文。通过大规模的真实世界研究，该论文证实了高通量测序技术在防控重症地中海贫血出生缺陷中的高效性。
地贫作为一种全球高发的遗传性血液疾病，是由珠蛋白基因缺陷引起的常染色体隐性遗传病。重症患者不仅面临生命威胁，还需依靠终身输血维持生命。研究团队对28,043名育龄女性开展了基于高通量测序技术的地中海贫血基因筛查，通过为期至少一年的妊娠结局随访，评估了该筛查对重症地中海贫血出生缺陷的预防效果。
研究构建了中国人群丰富的珠蛋白基因突变谱，包括64种罕见变异类型，显著提升了对地中海贫血的遗传学认知。该研究证实高通量测序技术可同步实现α/β地中海贫血的精准分型及罕见变异检测，其筛查效率显著优于传统方法。本研究为全球3.5亿地贫携带者提供了可行防控路径，标志着地贫防控进入基因检测驱动新时代。#华大快讯[超话]#
注：此文仅代表作者观点